神經管畸形是一種很嚴重的畸形疾病，又被稱為神經管的缺陷疾病，神經管是胎兒的中樞神經系統，在孕婦懷孕前四個月，如果孕婦體內缺乏葉酸的話，就很容易導致小兒神經管畸形的疾病，但是神經管畸形會有不同程度的癥狀，例如無腦兒，隱性的脊柱裂，或者大家常見的唇裂等，都屬于神經管畸形。

為了復方神經管畸形的發生，很多孕婦在懷孕之前就會補充葉酸，孕婦體內有足夠的葉酸就會很有效的預防小兒神經管畸形，平時孕婦在飲食方面也會吃些含有葉酸的食物，比如，動物肝臟，水果，綠葉的蔬菜，菌類，西紅柿，菜花，西瓜，胡蘿卜等等，下面就來給大家介紹一下神經管畸形的相關內容。

發生原因

許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關，它們是：

(1)發育調節基因及轉錄因子類基因。

(2)原癌基因和抑癌基因。

(3)生長因子及其受體基因。

(4)蛋白激酶C相關基因。

(5)同型半胱氨酸代謝相關基因。

(6)其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。

臨床表現

中樞神經管是胚胎發育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經管沒能正常發育，在嬰兒出生時，上述部位就可能出現缺陷。

無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發育時就產生的畸形，所謂“神經管畸形”就是指主要包括無腦畸形和脊柱裂在內的中樞神經系統的發育畸形。

無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產”，即使出生下來，也會在短時間內死亡，幾乎無一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨沒有發育好，致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別;也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產生不同的癥狀，這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節或多節脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現腦積水、某些病例，表現為學習障礙。

診斷

神經管畸形的胎兒在出生之前有些表現可以幫助作出早期診斷：

1、胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

2、妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發現無顱骨。

3、妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

4、妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發育不全，皮質激素降低所致。

5、妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。

神經管畸形的相關內容大家都了解了，那么孕婦在懷孕的時候一定要多吃新鮮的水果蔬菜，和瘦肉類的食物，如果在懷孕期間就診斷出胎兒是神經管畸形的話，就要立即終止妊娠才比較安全，另外孕婦補充葉酸適量就好，以防過量對身體產生副作用。