唐氏綜合癥是什么？唐氏的病因
唐氏綜合癥是由于一種染色體有缺陷而導(dǎo)致的疾病，之所以會(huì)出現(xiàn)這種疾病，大多數(shù)都是由于患者的母親生產(chǎn)的時(shí)候年齡比較高，卵細(xì)胞老化而造成的。
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問(wèn)題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時(shí)的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。
唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。
發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問(wèn)題。
