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脊髓性肌萎縮癥

2017-05-12 09:53:57  來源:360常識網   熱度:
導語:一般來說,這個疾病是一種隱性遺傳疾病。可能很多人并沒有聽說這個疾病的一些危害,但是這個疾病是存在于我們的生活當中,這個疾病對于人體

一般來說,這個疾病是一種隱性遺傳疾病。可能很多人并沒有聽說這個疾病的一些危害,但是這個疾病是存在于我們的生活當中,這個疾病對于人體的傷害是很大的。如果這個疾病發生在女性的身上,患病位置就有可能在子宮里面,不僅僅對生育造成一定的影響,而且還會危及健康。

這個疾病比較常見的癥狀其實在小時候就會出現了,比如說會出現發育遲緩的現象。目前這個疾病并沒有什么比較有效的治療方法,但是作為家人的一定要支持和鼓勵患者。

癥狀

1、SMA-Ⅰ型 亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約為1/10000出生嬰兒,男女發病相等。多于出生后不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌群受累為主,軀干肌亦無力。患兒吸吮及吞咽力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關節畸形或攣縮。本型預后差。約95%死于出生后18個月。

2、SMA-Ⅱ型 發病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常于1歲內起病,極少于1~2歲起病。發病率與SMA-Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常,但6個月以后運動發育遲緩,雖然能坐,但獨站及行走均未達到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%~40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數病例表現嚴重肢體近端肌無力,下肢重于上肢,而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。

3、SMA-Ⅲ型 又稱Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青春期起病,而多數于5歲前起病。起病隱襲,表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮。早期大腿及髖部肌無力較顯著,以致病孩行走呈鴨步,登梯困難,逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經支配的肌群通常未受累及,但可出現面肌、軟腭肌無力。眼外肌正常。約1/4病例伴發腓腸肌假性肥大,此幾乎均見于男性患者。半數患者早期可見肌束顫動。弓形足亦可見到。腱反射減弱或消失。感覺正常。本型預后良好,尤其是女性患者。生存期通常能達到成年,許多患者能有正常壽命。表現較嚴重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良癥鑒別。

4、SMA-Ⅳ型 統稱成年型SMA。發病年齡為15~60歲,多見于35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預后相對良好,行走能力常可保持終生。發病率小于0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現為近端肌無力,進展速度稍快,約5年后喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦干型SMA(Kennedy病),其發病年齡不等,但常于40歲前發病。早期表現痛性肌痙攣,可先于肌無力前數年出現。近端肌無力常從下肢開始,逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌。下面肌及舌肌可見束顫。數年后可出現吞咽困難及吶吃。約50%病例合并一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睪丸病變。

上面就是向大家介紹了關于脊髓性肌萎縮癥的一些癥狀只是,相信大家看完之后對于這個疾病的癥狀會更加了解。面對一些疾病的時候,可能會顯得很束手無措,但是一定要懂得堅持下去,還有用自己積極的態度去面對疾病。

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