苯丙銅尿癥的相關(guān)介紹
在醫(yī)學(xué)上，一般認(rèn)為只有在達(dá)到浸潤癌的程度是才是所謂的臨床期癌，癌前病變很好地表達(dá)了在癌尚未達(dá)到臨床期癌的癌前驅(qū)改變的含義，臨床期癌包括早期浸潤癌和早期侵犯癌。醫(yī)生強(qiáng)調(diào)：有嚴(yán)重改變時，需要進(jìn)行臨床處理。
病理病因
隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發(fā)生障礙，則有苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。如果發(fā)生變異的堿基對不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。
預(yù)防護(hù)理
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。提倡母乳喂養(yǎng)。盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發(fā)現(xiàn)、及早治療是預(yù)防智能低下的重要辦法。
疾病就像小時候動畫片里的大壞蛋，幾乎每一集都有一個，怎么打都打不完。事實上就是那樣，疾病的生命力極強(qiáng)。這才導(dǎo)致我們?nèi)祟惡桶┌Y的斗爭這么激烈，而且盡管這樣疾病依然“自強(qiáng)不息”。雖然現(xiàn)代社會的醫(yī)學(xué)日益發(fā)達(dá)，但消滅疾病仍然是個值得思考的問題。
