甲基丙二酸尿癥的介紹

好多時(shí)候，我們會(huì)被醫(yī)生告知換上了某種疾病，而這些疾病具有奇奇怪怪的名字，比如帕金森綜合征，苯丙酮尿癥等。那么，讀起來(lái)如此繞口的名字，它的實(shí)質(zhì)究竟是什么呢？今天給大家普及一種名為甲基丙二酸尿癥的病癥，希望大家以后遇到類(lèi)似癥狀可以早日引起注意，及早去醫(yī)院就診。

甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的病種，是多種原因所致體內(nèi)甲基丙二酸蓄積的總稱(chēng)，于1967年首次被報(bào)道。近年來(lái)，其病因、診斷、治療與遺傳學(xué)機(jī)制逐步明確，隨著質(zhì)譜分析技術(shù)的普及，本癥的流行病學(xué)資料亦不斷更新。據(jù)報(bào)道日本發(fā)病率為2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中國(guó)發(fā)病情況不詳。

甲基丙二酸尿癥，又稱(chēng)甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonic

academia，MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴(yán)重的是Mut0型。

1、甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的疾病，為常染色體隱性遺傳?。?/p>

2、本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙，導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機(jī)酸蓄積，造成一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害；

3、嚴(yán)重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率很高；

4、目前已發(fā)現(xiàn)7種不同的酶缺陷類(lèi)型，根據(jù)VB12試驗(yàn)治療是否有效，臨床分類(lèi)為VB12有效型與無(wú)效型；

5、近年來(lái)，尚發(fā)現(xiàn)了一些發(fā)育良好、無(wú)癥狀的“良性”甲基丙二酸血癥；由于患者臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，臨床診斷困難，確診需進(jìn)行有機(jī)酸分析;

6、尿酮體測(cè)定、血?dú)夥治?、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查也有助于診斷；

7、對(duì)VB12有效型患兒采用VB12長(zhǎng)期維持劑量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；

8、對(duì)重癥患兒尚應(yīng)給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍；

9、急性酸中毒發(fā)作時(shí)應(yīng)以補(bǔ)液、糾正酸中毒為主，必要時(shí)進(jìn)行腹腔透析或血液透析，同時(shí)，應(yīng)保證高熱量的供給以減少機(jī)體蛋白的分解；

10、甲基丙二酸尿癥的預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚與長(zhǎng)期治療三個(gè)方面，為提高患兒的生存率與生活質(zhì)量，須提高認(rèn)識(shí)，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

就像上文所介紹的，甲基丙二酸尿癥主要潛伏于嬰兒期。即我們剛出生的寶寶容易患此疾病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是嬰兒體內(nèi)血酸過(guò)多，導(dǎo)致酸中毒。那么，當(dāng)該疾病被治愈后，如何進(jìn)行恢復(fù)保養(yǎng)防止后遺癥的殘留呢？首先要保證及時(shí)治療，因?yàn)樗赡軐?duì)我們中樞神經(jīng)有所影響，但絕不會(huì)影響壽命長(zhǎng)短。因此至于后的患者首要注意的就是飲食習(xí)慣以及健康的生活方式。