甲基丙二酸尿癥的介紹

好多時候，我們會被醫(yī)生告知換上了某種疾病，而這些疾病具有奇奇怪怪的名字，比如帕金森綜合征，苯丙酮尿癥等。那么，讀起來如此繞口的名字，它的實質(zhì)究竟是什么呢？今天給大家普及一種名為甲基丙二酸尿癥的病癥，希望大家以后遇到類似癥狀可以早日引起注意，及早去醫(yī)院就診。

甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內(nèi)甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質(zhì)譜分析技術(shù)的普及，本癥的流行病學資料亦不斷更新。據(jù)報道日本發(fā)病率為2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中國發(fā)病情況不詳。

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonic

academia，MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴重的是Mut0型。

1、甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病；

2、本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙，導致體內(nèi)甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害；

3、嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率很高；

4、目前已發(fā)現(xiàn)7種不同的酶缺陷類型，根據(jù)VB12試驗治療是否有效，臨床分類為VB12有效型與無效型；

5、近年來，尚發(fā)現(xiàn)了一些發(fā)育良好、無癥狀的“良性”甲基丙二酸血癥；由于患者臨床表現(xiàn)個體差異較大，臨床診斷困難，確診需進行有機酸分析;

6、尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查也有助于診斷；

7、對VB12有效型患兒采用VB12長期維持劑量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；

8、對重癥患兒尚應給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍；

9、急性酸中毒發(fā)作時應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證高熱量的供給以減少機體蛋白的分解；

10、甲基丙二酸尿癥的預后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚與長期治療三個方面，為提高患兒的生存率與生活質(zhì)量，須提高認識，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

就像上文所介紹的，甲基丙二酸尿癥主要潛伏于嬰兒期。即我們剛出生的寶寶容易患此疾病。簡單來說，就是嬰兒體內(nèi)血酸過多，導致酸中毒。那么，當該疾病被治愈后，如何進行恢復保養(yǎng)防止后遺癥的殘留呢？首先要保證及時治療，因為他可能對我們中樞神經(jīng)有所影響，但絕不會影響壽命長短。因此至于后的患者首要注意的就是飲食習慣以及健康的生活方式。