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地中海貧血基因突變需要做什么檢測

2017-05-21 23:11:36  來源:360常識網   熱度:
導語:其實我們摘掉的,地中海貧血是一個非常常見的疾病。一旦一個人有地中海貧血基因的時候,那么往往是會進一步的造成病人出現地中海貧血。做為

其實我們摘掉的,地中海貧血是一個非常常見的疾病。一旦一個人有地中海貧血基因的時候,那么往往是會進一步的造成病人出現地中海貧血。做為引起疾病的直接原因,往往是需要進一步的搞清楚哪一個癥狀給引起的了。需要進一步去做檢測,才可以給治療提供依據。地中海貧血基因突變需要做什么檢測?

地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。

地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的后果。

統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。

而地中海貧血的病人如果要做基因檢測的時候,那么需要進一步去醫院里面認認真真做孕前篩查和基因檢測的了。而且要知道的,如果在忍受中期的時候,往往也是可以去做一下產前診斷。那么這個好似好的haul,往往可以做一下羊水穿刺術的了。

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