自閉癥又稱孤獨癥，是廣泛性發育障礙的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。自閉癥兒童的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3：1～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。
自閉癥的表現
1、孤獨離群，沉迷自我，交際困難
即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特征，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心，似乎是聽而不聞，視而不見，自己愿意怎樣做就怎樣做，周圍發生什么事似乎都與他無關，很難引起他的興趣和注意，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至回避對方的目光，平時活動時目光也游移不定，看人時常瞇著眼，斜視或余光等，很少正視也很少表現微笑，也從不會和人打招呼。
2、言語障礙突出，難以正常語言交流
大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的詞匯有限，并且即使有的患兒會說，也常常不愿說話而寧可以手勢代替。有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重復一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題，只是重復別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用你”和他”來代替他自己。還有不少孤獨癥兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5～6歲或更久。
3、興趣狹窄，行為刻板重復，反對環境變化
孤獨癥兒童常常在較長時間里專注于某種或幾種游戲或活動，如著迷于旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷于觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧表現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重復地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如反復挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。
4、大多智力發育落后及不均衡
多數智力發育比同齡兒遲鈍，少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機械記憶能力很強，尤其對文字符號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字，見字就主動問念什么，并且只問一次就記住，為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書，說明他掌握不少詞匯，但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難，說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。
自閉癥的原因雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
遺傳因素
雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態性。
繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。
感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨癥的發生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨癥的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率；對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現出孤獨癥的行為學特征。
自閉癥的治療自閉癥治療原則：
1、早發現，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。
2、促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫生、患兒父母及老師、心理醫生和社會應共同參與治療過程，形成綜合治療團隊。
3、堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓方案。
4、治療方案應個體化、結構化和系統化。根據患兒病情因人而異地進行治療，并依據治療反應隨時調整治療方案。
5、治療、訓練的同時要注意患兒的軀體健康，預防其他疾病。
6、堅持治療，持之以恒。
關于孤獨癥治療的幾點共識：
1、孤獨癥沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預可以改善孤獨癥的預后，因此孤獨癥治療一般認為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止并沒有一個年齡的截止點，事實上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。
2、世界各國尤其是發達國家建立了許多的孤獨癥特殊教育和訓練課程體系，前述幾個主要的訓練方法各有優缺點，尚無證據表明哪一種療法顯著優于另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢。
3、由于孤獨癥缺乏特效治療，目前尚存在數以百種的另類療法（alternative therapy），這些療法缺乏循證醫學證據，使用需慎重。少部分未經特別訓練和治療的孤獨癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關。
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