常染色體病
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落后，且伴先天性多發畸形（包括特殊面容，此面容不象其父母）和特殊膚紋（指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等）；主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征，其次有18三體綜合征，偶見13三體綜合征、5p-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
（一）21三體綜合征
又稱先天愚型、Down綜合征。新生兒發病率為1／800，男女之比為3：2，占小兒染色體病的70％一80％，發病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤當母親大于35歲時發病率明顯增高。染色體核型分三類：①標準型：47，+21，占22.5％；②嵌合型：46／47，+21，占2．7％；②易位型：46，-D，+t（Dq21q）或46，—G，+t（Gq21q），占4．8％，此型中約1／4是雙親之一為攜帶者，由遺傳而得，其余大多人為新發生畸變而得。臨床表現：智力低下，IQ為25~50；特殊面容：鼻梁低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌；腭弓高，頭顱小而圓，枕部平坦，前囟大，新生兒期可有第三囟門；身材矮，四肢短；肌張力低下，關節松弛；男性隱睪、無生育力；50％有先天性心臟病，另可有胃腸道畸形、無肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通貫手、小指因第二節骨發育不全，智而內彎呈一條褶紋、10指尺箕、跖溝、足脛側弓等。50%在5歲內死亡，8%可超過40歲。
（二）18三體綜合征
又稱Edwrd綜合征。新生兒發病率為1/3500~1/8000，男女之比為1：4，發病率與母生育年齡增高有關。核型：80％為47，+18，10％為46／47，+18，其余為各種易位。臨床表現：宮內生長遲緩，胎動少，羊水過多。過期產，出生時低體重，發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足畸形，頭長、枕部凸出，面圓，眼距寬，眼球小，嘴小，腭狹窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“動物耳”，頜小，頸短；皮膚松弛，全身骨骼、肌肉發育異常；特殊握拳狀：第4與3指并合、食指蓋過第3指，第5指蓋過第4指；搖椅狀足：男性隱睪；心、肺、腎畸形；智力明顯缺陷；通貫手，小指一條褶紋。由于患兒畸形嚴重，大多生后不久死亡，個別可活至兒童期，嵌合型存活期較長。
（三）13三體綜合征
又稱patau綜合征。新生兒發病率約為1／2.5萬。核型：80％為47，十13，余為易位型。臨床表現：畸形較上兩綜合征更為嚴重。宮內生長發育遲緩，出生低體重，小頭，小眼或獨眼、無眼，裂唇、裂腭，心、腎、胃腸、生殖系畸形，智力和生長發育嚴重落后。一般生后不久死亡。
（四）5p—綜合征
又稱“貓叫綜合征”（Cri du chat syndrome）。群體發病率為1／5萬，在智能低下兒中約占1％一1．5％，在小兒染色體病中占1．3％（穆瑩等，1986），在常染色體結構異常病人中居首位。核型：80％為5p15缺失，10％為不平衡易位引起，個別為環狀染色體或嵌合體。臨床表現：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，眼距寬，外眥下斜，鼻梁低，下頜小，腭弓高，牙齒錯位咬舌；手足小；骨骼、心、腎畸形；腦萎縮，嬰兒期肌張力減退，成年肌張力亢進；通貫手。患兒生長發育遲緩，智力低下嚴重。大部分患兒可活到兒童期，少數可活到成年。
（五）prade—Willi綜合征
為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合征中的一種，是較常見的畸形綜合征。核型為15q11-q13缺失，缺失染色體來自父方。患兒智力低下，身材矮，肥胖，肌張力低，性腺發育低下，手足小。
其他各種常染色體部分單體或部分三體也均有智力與生長發育落后、先天畸形及特殊膚紋，其異常嚴重程度與所涉及的染色體上的基因數量及其表達有關。
