每位當父母的都特別希望自己的孩子可以健康聰明，但是由于很多因素的原因，當我們省心小寶寶的時候就會患有先天性的疾病，這樣的現(xiàn)實給無數(shù)父母重重的打擊，這樣的孩子看起來很正常的孩子是一樣的，但是當孩子越來越大的時候就會發(fā)現(xiàn)和其他正常孩子有所不同了，那么怎么樣才能更早的了解孩子是否健康呢，要在孩子出生以后做篩查，這樣可以有效的檢查出孩子是否健康，下面是新生兒篩查的目的。

世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發(fā)生，是被公認的最為積極有效、安全經(jīng)濟的預防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預后。

遺傳代謝病主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發(fā)病率相對較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。

北京市已開始了5種先天性疾病(聽力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)的免費新生兒出生缺陷篩查工作。

苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。

還有一些原因可導致聽力系統(tǒng)發(fā)育受損。先天性聽力功能降低，可導致續(xù)發(fā)的發(fā)音障礙，導致先天性聾啞。若早發(fā)現(xiàn)(最好在生后6個月內(nèi))，可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術(shù)，這些措施對改善發(fā)音障礙都非常有利。

這樣的新生兒篩查可以有效的檢查出孩子的情況如果遇到疾病可以及早的發(fā)現(xiàn)，并通過治療可以達到有效的緩解，可以讓孩子更早的得到健康，一個健康的寶寶是世界和每個家庭的希望，也希望我們的寶寶們都有一個健康的身體。