遺傳病攜帶者也能生健康寶寶
遺傳病主要指遺傳物質(zhì)發(fā)生突變導致的一類疾病，包括染色體病如18－三體、21－三體、克氏綜合征、染色體易位等和單基因病如血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、地中海貧血等。遺傳病多為致死性，存活下來的攜帶者其主要表現(xiàn)除遺傳物質(zhì)突變本身導致的一系列癥狀外還可以將突變的遺傳物質(zhì)傳遞給下一代，表現(xiàn)為反復自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形等，且大多無法治療。我國每年大約有30萬的出生缺陷嬰兒出生，其大多與遺傳病有關。因此遺傳病是影響我國社會、經(jīng)濟發(fā)展的重要因素。
由于大多數(shù)遺傳病不可治療，因此預防有遺傳病患兒的出生尤為重要。輔助生殖技術的發(fā)展尤其是胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒（PGD）的發(fā)展不僅能夠預防遺傳病患兒的出生，同時還可以幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶。PGD是在胚胎種植到子宮內(nèi)膜之前對其進行檢查，選擇正常的胚胎進行移植。它是一種更早形式的產(chǎn)前診斷，因此它克服了因產(chǎn)前診斷胎兒異常后治療性流產(chǎn)帶來的生理和心理的痛苦。
自從1990年Handyside等報道第一例胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒成功以來，已經(jīng)完成了超過4000個周期。用于檢測人類胚胎中100多種不同的遺傳病。PGD主要步驟有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活檢、遺傳學檢測、正常胚胎移植等。目前主要用于檢測的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋養(yǎng)外胚層細胞。常用的遺傳學檢測方法主要有熒光原位雜交方法（FISH）和聚合酶鏈反應（PCR）。近年來有新的檢測方法用于PGD如比較基因組雜交（CGH）、基因芯片（Microarray）等，新方法的應用大大提高了診斷的準確率，降低了誤診率，使PGD在提高試管嬰兒成功率，預防出生缺陷患兒出生，幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶的作用進一步凸現(xiàn)。
總之，雖然胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒技術仍然存在可圈可點的地方，但它在輔助生殖中的臨床意義毋庸置疑。隨著新技術的不斷進步，PGD在預防出生缺陷、提高人口素質(zhì)等方面將發(fā)揮更大的作用。
