先天性巨腸癥是一種常見的遺傳疾病，這類遺傳疾病因?yàn)榛虻某霈F(xiàn)了問題所以一定要及時(shí)的發(fā)現(xiàn)癥狀。目前巨腸癥還是找不到醫(yī)學(xué)病因，這類疾病癥狀長時(shí)間就會(huì)影響到我們的腸胃健康，特別是對(duì)于我們排泄系統(tǒng)和消化系統(tǒng)會(huì)有一定的影響，所以我們應(yīng)該及時(shí)的檢查患者的疾病癥狀。

病因

本病的病因目前尚不清，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系，本病的發(fā)病機(jī)理是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時(shí)可合并其他畸形。

2臨床表現(xiàn)

1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹

患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎

是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確?；純喝戆l(fā)問突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。

通過相應(yīng)的醫(yī)學(xué)檢查手段可以很好的找出疾病的癥狀，對(duì)于病因的探索醫(yī)生們都在不斷的論證?；颊咴陲嬍撤矫嬉欢ㄒ嗉幼⒁?，這類疾病患者長時(shí)間會(huì)出現(xiàn)中毒發(fā)燒，因?yàn)槟c胃體內(nèi)的毒素不能夠得到有效的排除，這時(shí)候我們就需要引起注意了。