慢性肉芽腫的診斷
慢性肉芽腫是致死性遺傳性白細(xì)胞功能缺陷，多為性聯(lián)隱性遺傳。有這種疾病的人群大多為兒童，兒童的父母多為近親結(jié)婚。而且發(fā)病多在2歲以內(nèi)，少數(shù)可晚至10歲以后。一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒有這種病的時(shí)候，要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步的確診。早發(fā)現(xiàn)在治療。今天小編就為大家科普一下慢性肉芽腫如何診斷。
根據(jù)嬰幼兒反復(fù)發(fā)生皮膚臟器化膿性感染，伴肝脾腫大者。粒細(xì)胞增多，NBT功能降低，即可確診。
髓細(xì)胞cDNA或基因組DNA進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析可協(xié)助診斷及分型并可確定突變部位。可從胎兒絨毛膜或羊水細(xì)胞提取DNA做產(chǎn)前診斷如缺乏上述手段可用.四唑氮藍(lán)試驗(yàn)和取胎盤血分析。
鑒別診斷：
主要與反復(fù)感染者伴肝脾腫大者相鑒別應(yīng)做四唑氮藍(lán)實(shí)驗(yàn)篩查白細(xì)胞功能。同時(shí)應(yīng)與下述疾病鑒別：
1.G-6-PD缺乏癥 患者白細(xì)胞G-6-PD活性也降低，一般為正常的80%左右這種病人容易發(fā)生溶血性貧血及反復(fù)感染。由于酶的缺乏，白細(xì)胞中測(cè)不到單磷酸己糖旁路的代謝活動(dòng)。它不能為亞甲藍(lán)糾正以此和CGD區(qū)別。
2.白細(xì)胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏癥病情較CGD輕家族中無雜合子患者。
3.家族脂色素組織細(xì)胞增生癥 起病晚，僅女性發(fā)病其粒細(xì)胞缺陷與CGD相似。
看了上面的內(nèi)容，相信大家對(duì)于慢性肉芽腫的診斷都有了一定的了解。說到底這種癥狀還是由近親結(jié)婚引起的，所以在這里還是建議大家盡量避免近親結(jié)婚，就算是為了后代考慮。不過如果真的是自己的孩子發(fā)生了這種癥狀，父母?jìng)冞€是要小心注意。
