先天性肌肉營養不良臨床表現
身體營養不良是常見問題，對自身有這樣問題的時候，需要及時的緩解，營養不良對身體損害比較大，而且會誘發多種疾病出現，常見就是貧血，貧血治療上也是有多種方法，那先天性肌肉營養不良也是很普遍的，對先天性肌肉營養不良臨床表現都有什么呢，下面就詳細介紹下。
先天性肌肉營養不良臨床表現：
先天性肌營養不良從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節脫位，近端關節攣縮，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高。然而在一些嚴重的病例中，遠端關節過度松弛也可以不存在，同時這種關節攣縮是可以進行性發生、發展，最終影響到以前表現為松弛的踝、腕及手指。病人最大的運動能力變異很大，有些患者可以自由活動，而另一些從未能獨立行走。后期病人運動功能受限的原因大多與關節攣縮有關，病人可因關節攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為：下眼瞼輕度下垂，圓臉，招風耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。
類型
1.福山型(Fukuyama type)本型的主要特點為進行性肌營養不良伴廣泛的神經系統先天畸形，包括大腦、小腦的腦回增多、增寬，腦溝變淺，腦白質廣泛營養不良。有時還伴有腦積水和視網膜變性。肌肉病理改變為肌纖維壞死、再生和肌間質增生，肌纖維merosin染色呈陽性表達。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位于9q31-33，編碼蛋白為Fukutin。日本多見，多在出生后6個月內發病，臨床表現為肌力肌張力低下，抬頭、端坐延遲，面肌受累明顯，呼吸肌也可受累，僅少數患兒可獨立行走，常有假肥大和關節攣縮，精神發育遲滯。血CK常增加10~60倍。多在2~23歲內死亡。
2.非福山型指除福山型以外的其它類型先天型肌營養不良。主要包括merosin缺乏癥、Walker-Warberg綜合征、肌-眼-腦病(muscle-eye-brain disease，MEBD)、先天性肌營養不良合并脊柱強直和Ullrich病。
(1)Merosin缺乏癥merosin是位于細胞外基質中的一種基底膜層粘連蛋白α(Lamininα)的同功體(isoform)，它與肌膜上的營養不良糖蛋白α(dystroglycan-α)緊密結合，后者又通過營養不良糖蛋白β與肌漿內的細胞骨架蛋白dystrophin結合形成緊密連接的復合體(見圖34-3-1)。 Merosin缺乏可造成細胞骨架和細胞外基質的連接破壞，導致肌纖維變性、壞死。本型先天性肌營養不良歐美多見，為常染色體隱性遺傳，基因定位在6q22-23。肌肉病理改變同福山型，但merosin免疫組織化學染色陰性。患兒多在出生時或出生后6個月內發病，表現為肌力、肌張力低下，關節攣縮，面肌和呼吸肌受累，無眼部癥狀。沒有或僅有輕微的精神發育遲滯。顱腦CT可見廣泛的白質低密度，腦MRI示白質內異常信號，腦皮質改變很輕，此點與福山型不同。
(2)肌-眼-腦病由芬蘭學者Santavouri首先報告，故又稱Santavouri病。主要特點為先天性肌營養不良伴視網膜變性、視神經萎縮、巨腦回、多小腦回(polymicrogyria)、腦積水、透明隔和胼胝體發育不全或缺損。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位與福山型不同，位于1p32-34，肌肉活檢merosin染色陽性。臨床表現與福山型比較，眼部癥狀明顯。
(3)Walker-Warburg綜合征本型特點為先天性肌營養不良伴無腦回畸形或稱滑腦癥(lissencephaly)、小腦和視網膜異常。為常染色體隱性遺傳，基因定位不清，但已排除9q31-33位點。肌肉merosin免疫組織化學染色陽性。患兒多在9個月內死亡。
在對先天性肌肉營養不良臨床表現認識后，改善先天性肌肉營養不良的時候，需要注意方法選擇一定要正確，而且要適合自己，而且治療先天性肌肉營養不良的時候，也是要一段時間，因此治療過程中，患者也是要積極配合。
