結節性腦硬化的發病機制
什么叫“腦結節性硬化”，通俗來講它是腦部的一些病變或者病理變化使得皮質結節，進而引發相關的神經系統癥狀問題，比如癲癇、情緒紊亂，甚至于肢體癱瘓等嚴重后果，那么以下我們從醫學專業的角度，來普及一下該病癥的發病機制，對于我們了解腦硬化和相關病變等提供參考。
結節性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳，但亦常見散發病例。基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，均調節細胞生長。
發病機制
TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化癥，但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素TSC2基因定位于16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節素。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義復制或形成重復突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區，且基因型與表現型之間的關系亦不明確。
神經膠質增生性硬化結節廣泛發生于大腦皮質、白質、基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現異位癥及血管增生等。
腦部的病理變化為大腦皮質有很多硬實的結節，白質內有異位細胞團，腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發生于丘腦、基底節、小腦、腦干和脊髓。結節大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現為巨腦回畸形。組織學檢查結節由非常致密的細膠元纖維組成，內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元。結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變。
最后，關于腦結節性硬化的病癥，一般在病損后是比較少會發生惡性病變，但也偶有發現其他并發癥，比如肛腸、脾胃等器官的腫瘤，因此還是要特別關注病情的發展，另外腦硬化還有一定的遺傳因素，所以如果家族中有類似的病例要加以關注和定期檢查。
