苯酸酮尿癥的癥狀

大家聽(tīng)說(shuō)過(guò)苯酸酮尿癥嗎？我相信大家對(duì)于苯酸酮尿癥這個(gè)疾病不是很了解吧，有的朋友甚至聽(tīng)都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，這種疾病對(duì)我們的身體健康的危害是很大的，尤其是對(duì)兒童而言，嚴(yán)重的時(shí)候會(huì)嚴(yán)重導(dǎo)致兒童的智力下降，所以，大家平時(shí)一定要重視起來(lái)，但是，有的人說(shuō)都不知道癥狀是什么要怎么預(yù)防，那下面我們就給大家說(shuō)一下苯酸酮尿癥的癥狀吧。

1.典型PKU病例出生時(shí)多表現(xiàn)正常，在1～6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過(guò)度活動(dòng)或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現(xiàn)。智力低下是本病最常見(jiàn)的癥狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個(gè)月以后IQ迅速下降，至1歲時(shí)降至50；3歲時(shí)降到40左右； 5～6歲時(shí)測(cè)定IQ評(píng)分通常＜20，偶爾為20～50，很少＞50。

2.患兒1歲后運(yùn)動(dòng)發(fā)育也明顯落后，語(yǔ)言障礙最突出，可有步態(tài)笨拙、雙手細(xì)震顫、協(xié)調(diào)障礙、姿勢(shì)怪異及重復(fù)性手指作態(tài)等。行為異常表現(xiàn)為多動(dòng)、易激惹、激越行為和情緒不穩(wěn)等，見(jiàn)于約60%以上的患兒。

3.癲癇發(fā)作是本病的又一特征，常在1歲左右發(fā)病，約25%的嚴(yán)重智力遲鈍患兒可有癲癇發(fā)作。臨床表現(xiàn)最常見(jiàn)為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發(fā)作和全面性強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作，也可見(jiàn)嬰兒痙攣癥。隨年齡長(zhǎng)大，嬰兒痙攣發(fā)作減少，轉(zhuǎn)變?yōu)樾“l(fā)作或大發(fā)作。

4.神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查異常發(fā)現(xiàn)不多，1/3患兒正常；1/3有輕微多動(dòng)、震顫、腱反射亢進(jìn)、踝陣攣等；錐體束征較常見(jiàn)；不自主運(yùn)動(dòng)如扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟(jì)失調(diào)也有過(guò)報(bào)道，但很少見(jiàn)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)腦性癱瘓。

看到這里，大家是不是對(duì)苯酸酮尿癥的癥狀有所了解了呢？大家在平時(shí)中，一定要緊緊的記住這些癥狀，如果發(fā)現(xiàn)有與之類似的癥狀表現(xiàn)的話，一定要抓緊時(shí)間治療，不要拖延一天，第一時(shí)間治療往往會(huì)避免錯(cuò)過(guò)治療的最佳時(shí)間這種狀況，希望在這里能夠幫助到大家。同時(shí)希望患者能早日康復(fù)。