半乳糖血癥
生活中常見(jiàn)的疾病種類比較多，在對(duì)疾病治療上方法選擇很關(guān)鍵，尤其是對(duì)一些不了解的疾病，治療的時(shí)候更是需要很好的方式，那半乳糖血癥是什么疾病呢，對(duì)此也是很多人不太清楚的，這類疾病是不太常見(jiàn)的，在對(duì)這類疾病治療的時(shí)候，也是選擇選擇適當(dāng)?shù)姆椒ǎ沟媚軌蚋纳苹颊卟∏椤?/p>
那在治療半乳糖血癥的時(shí)候，對(duì)這類疾病癥狀、病因、因素都是要進(jìn)行很好的認(rèn)識(shí)，這樣治療的時(shí)候，才會(huì)知道該怎么治療最佳，使得疾病可以得到改善。
半乳糖血癥：
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。
半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)已清楚，尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號(hào)染色體短臂，半乳糖激酶在第17號(hào)染色體長(zhǎng)臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號(hào)染色體。
臨床表現(xiàn)
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的地區(qū)變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)視病型及病程有較大差異，輕者可無(wú)臨床癥狀，最嚴(yán)重者呈暴發(fā)型。
1.急性病程
多數(shù)患兒在出生后數(shù)天，因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖，出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，若能及時(shí)檢出及采取相應(yīng)措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。
2.輕型病程
多無(wú)急性癥狀，但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。
通過(guò)以上介紹，對(duì)半乳糖血癥也是有著很好的了解，所以在對(duì)這樣疾病治療的時(shí)候，一定要及時(shí)，這類疾病會(huì)誘發(fā)多種疾病來(lái)，所以在對(duì)這樣疾病治療的時(shí)候，要選擇正確的治療方法，這樣對(duì)穩(wěn)定患者疾病，才會(huì)有很好的幫助作用。
