先天性甲狀腺功能減低癥的癥狀及表現
先天性甲狀腺功能減低癥是因甲狀腺激素產生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時治療，將導致患兒生長遲緩、智力落后，民間俗稱“呆小癥”。以下是有關于此癥狀的一些介紹，希望能幫助到您。
一、病因
原發性甲狀腺功能減低癥(TSH 升高)又稱散發性克汀病或呆小癥，主要是由于胚胎發育過程中甲狀腺組織發育異常、缺如或異位，甲狀腺激素合成過程中多種缺陷，包括鈉/碘泵基因缺陷引起碘轉運異常、過氧化酶缺陷、酪氨酸脫碘酶缺陷、甲狀腺球蛋白合成缺陷等造成甲狀腺激素分泌不足，導致機體代謝障礙，生長發育遲緩和智力低下。
二、臨床表現
1.原發性甲減的典型表現
(1 )生長緩慢甚至停滯，身材比例不勻稱。
(2 )運動和智力發育落后。
(3 )特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發黃。
(4 )代謝低下：體溫低、四肢涼、怕冷、心臟增大、心率緩慢、心音低鈍。
喂養困難、腹脹、便秘。
2.特殊表現：①假性肌肥大;②聾啞;③性早熟。
3.地方性甲減主要表現：為智力發育落后、聾啞、神經肌肉運動障礙等，可分為神經型及黏液性水腫型，兩種癥狀重疊者為混合型。
三、診斷
1.血清甲狀腺激素(T3、T4)減低、促甲狀腺素(TSH )增高，必要時測定游離T3(FT3 )和游離T4(FT4 )及甲狀腺素結合球蛋白。
2.甲狀腺自身免疫性抗體甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、甲狀腺過氧化物酶抗體(TPOAb )和TSH 受體抗體(TR-Ab )。
3.基礎代謝率降低，血膽固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。
4.甲狀腺B 超、99锝或131I甲狀腺掃描可幫助診斷甲狀腺缺失、甲狀腺發育不全和異位。
5.左腕骨正位片，骨齡明顯落后于實際年齡。6 個月以下嬰兒需拍膝關節正位片。心電圖表現低電壓、T 波低平等改變。
6.TRH 刺激試驗用于繼發性甲狀腺功能減退癥的鑒別。
四、治療和預后
1.食鹽加碘是從根本上防治地方性甲減的有效方法。
2.早期診斷(生后3 個月內)、早期治療，根據年齡調整劑量，注意劑量個體化，堅持終身治療，可使患兒正常生長發育及智力發育大致正常。
3.甲狀腺激素替代治療從小量開始，逐步加到足量，然后采用維持量治療。 L-甲狀腺素50μg/片，維持量：新生兒10μg/(kg.d);嬰幼兒8 μg/(kg.d) ;兒童6 μg/(kg.d)。干甲狀腺片40mg/ 片，維持量：2 ～6mg/(kg.d)。
4.定期復查甲狀腺功能、骨齡，監測身高、體重等，以指導劑量調整。
5.預后取決于診斷和開始治療的早晚及是否遵照醫囑堅持治療。
