唐氏綜合證的病因及臨床表現(xiàn)
唐氏綜合證是由于染色體異常而導致的，患兒會有比較明顯特殊的面部特征，常常會有瞌睡和需要喂養(yǎng)的情況，一般都是出現(xiàn)在嬰兒的身上，男性患兒甚至長大到青春期就不會再長，有時候還會有其他不同程度的畸形情況出現(xiàn)，患兒免疫力低下，要多多注意預防感染現(xiàn)象的出現(xiàn)。
一、病因
1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
二、臨床表現(xiàn)
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
三、治療
由于患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。
手術(shù)可以幫助矯治唐氏綜合證，患兒的情況表現(xiàn)在外部的都是比較明顯的，面部，身體，生活習慣上都可以很明顯的做出患病的判斷，患兒即便是長大成人了也容易出現(xiàn)老年癡呆癥等等病癥，患兒注意預防感染，必要是采取一些手術(shù)治療緩解病痛。
