軟骨發(fā)育不全癥常見癥狀
軟骨發(fā)育不全，就使得很多的患者，嚴重影響到了自己的身體的健康，所以對于很多的患者，想全面了解一下軟骨發(fā)育不全癥常見的一些癥狀，下面內容就給很多患者做了具體的介紹，所以對于很多出現這種疾病的患者，在了解他的癥狀以后盡快的通過治療康復。
軟骨發(fā)育不全癥(achondroplasty)(或稱軟骨營養(yǎng)障礙)是侏儒中最多的一型，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形。是一種常染色體顯性遺傳性疾病，大多數受累個體表現為新基因突變，僅有少數病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙，母親年齡越大所生小兒的發(fā)病率越高。
常見癥狀
出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀干仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀干，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而病兒中點則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻梁扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿勢。手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。
脛骨近端常有內翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規(guī)則，可影響關節(jié)活動，如伸肘及前臂旋轉受限，步態(tài)搖擺。肌肉發(fā)育超出正常，皮膚軟、松弛，形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常，智力正常。
以上的內容就對軟骨發(fā)育不全癥常見的癥狀，做了詳細的介紹，所以對于得了這種疾病的患者，為了不讓這種疾病影響到自己的健康，必須在了解他的癥狀以后，盡快的通過信得過的醫(yī)院，通過治療，讓自己的軟骨發(fā)育不全，通過治療盡快康復。
