染色體異常的臨床表現(xiàn)
染色體異常是一種比較常見的一種疾病，主要是因為基因中的染色體發(fā)育不全，導(dǎo)致各種病變的產(chǎn)生。而我們?nèi)祟惖娜旧w主要有46條，如果其中一條出現(xiàn)病變又或者缺失，這樣我們的身體就會出現(xiàn)各種不適癥狀和疾病了。那么到底染色體異常的臨床表現(xiàn)是什么呢？該如何治療和預(yù)防呢？
染色體異常的臨床表現(xiàn)是比較明顯，雖然發(fā)病率并不高，600-700個人之中大概有一個人得病，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲滯，還有先天性智力出現(xiàn)障礙等，總之對于新生兒的危害性是很大的。
染色體異常的臨床表現(xiàn)
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。
病因
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目。人的淋巴細(xì)胞受照射或在受照射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)實驗組三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。
2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關(guān)。到青春期時，由于FSH的周期性刺激卵母細(xì)胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細(xì)胞自卵巢排出，進(jìn)入輸卵管，在管內(nèi)進(jìn)行第二次減數(shù)分裂達(dá)到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，與精子結(jié)合成為合子，從此開始新個體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：染色體異常常可以表現(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
臨床表現(xiàn)
Down綜合癥也稱21三體綜合征和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。
Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現(xiàn)，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學(xué)者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認(rèn)。除Down綜合癥之外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。
治療和預(yù)防
治療：染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。
產(chǎn)前檢查：不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。
看完了上面關(guān)于染色體異常的臨床表現(xiàn)是什么這個問題，相信大家對于這個疾病已經(jīng)有所認(rèn)識和了解了。其實染色體異常是可以治療和預(yù)防的，在產(chǎn)前做好檢查，能夠避免智力低下和生長發(fā)育遲緩的狀況。而且婚前做好染色體的檢查和遺傳病的咨詢等等，都能避免引發(fā)悲劇的產(chǎn)生。
