常染色體隱性遺傳介紹
我們在日常經(jīng)常可以聽到很多遺傳疾病會影響孩子的健康，如果遺傳的基因不健康，那么孩子也會有相應(yīng)的遺傳疾病。常染色體隱形遺傳疾病是比較難以解說的，因為父母親可能沒有這種疾病的癥狀，但是攜帶了疾病基因，這時候我們應(yīng)該選擇孕前檢查保證孩子的健康。
常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及半乳糖血癥等。
常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機(jī)會均等。
③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
④近親結(jié)婚時，子代的發(fā)病率明顯升高。
通俗的來講，人體中每個細(xì)胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當(dāng)一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病
如果是近親結(jié)婚的情況那么發(fā)病的概率會更加的高，所以我們應(yīng)該避免這種情況的發(fā)生。對于預(yù)防常染色體隱性遺傳疾病我們應(yīng)該做好婚前孕前的體檢，這樣可以很好的保證孩子的健康，通過正確的方法發(fā)現(xiàn)疾病遺傳基因可以避免很多問題。
