笨苪酮尿癥的治療方法
小孩子是牽動(dòng)一家人的中心成員，每個(gè)家長(zhǎng)心里的底線不是孩子成為什么偉人，他們最簡(jiǎn)單的愿望就是希望自己的孩子能夠健健康康無(wú)病無(wú)痛地就這樣長(zhǎng)大。然而從一開始，生一個(gè)孩子這件事就是一場(chǎng)充滿著無(wú)數(shù)未知的冒險(xiǎn)，家長(zhǎng)的任務(wù)就是不斷不停的守護(hù)知道他長(zhǎng)大。下面講一講關(guān)于苯酮尿癥這個(gè)疾病的治療方法。
目前，飲食治療的期限仍有爭(zhēng)論。多數(shù)患兒6歲后可不必嚴(yán)格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無(wú)PKU的兒童無(wú)必要飲食治療。也有學(xué)者認(rèn)為，飲食治療應(yīng)持續(xù)至青春期后以至終生。對(duì)飲食治療的副作用，如生長(zhǎng)落后、短身材、低體重、低血糖、低蛋白血癥及骨齡延遲等必須有充分預(yù)料。因PA是人體必需氨基酸，完全缺乏可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果，如嗜睡、貧血、厭食、腹瀉和皮疹，甚至死亡。
少數(shù)患兒是PKU變異型，限制PA飲食不能阻止神經(jīng)系統(tǒng)受累，有些這類患兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強(qiáng)直，稱僵嬰綜合征(stiff-baby syndrome)，用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常，該酶缺乏是由于四氫生物蝶呤活性協(xié)同因子合成障礙，可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成減少所致；尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少，限制飲食PA無(wú)效，對(duì)這些病例的治療主要通過(guò)補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。
以上為笨苪酮尿癥的治療方法。盡管在守護(hù)孩子的道路上充滿著艱難險(xiǎn)阻，但是每個(gè)家長(zhǎng)盡自己的所能，為孩子撐起一片屬于他的寬大樹蔭，夏天不受烈日的暴曬而灼傷，冬天不受寒風(fēng)的呼嘯而凍傷，也許這就是父母的偉大之處吧。家長(zhǎng)們只有根據(jù)科學(xué)掌握了正確的防治這些癥狀的方法，才能更好地關(guān)愛(ài)孩子成長(zhǎng)。
