遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血是一種很嚴(yán)重的，遺傳性疾病。發(fā)病率極低，危害特別大，很多醫(yī)院都對這種疾病束手無策。國內(nèi)的一些醫(yī)院對這種疾病的治療方法，普遍都是保守的治療方法。患者如果不出現(xiàn)一些危急到生命的癥狀，就不會采取手術(shù)的方式為患者治療。很多遺傳性疾病都是這樣的，發(fā)病率低，而且治愈的可能性也很小。所以我在這里需要告訴各位準(zhǔn)媽媽們。如果您在乎準(zhǔn)備生寶寶之前一定要做好孕前檢查。千萬不要讓您的寶寶患有某些遺傳性疾病。這樣對大人本身也是一種傷害，對整個家庭也是一種巨大的傷害。

遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血的臨床表現(xiàn)早期癥狀為軟弱乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕不做家系調(diào)查可能漏診。

并發(fā)癥：除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病常見的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導(dǎo)致死亡。常可見肝脾輕度至中度腫大，肝功能正常或輕度異常約有1/3的患者出現(xiàn)糖尿病，偶見皮膚色素沉著。鐵過多最危險的表現(xiàn)是心律失常，常出現(xiàn)在疾病的晚期。此外，鐵過多可導(dǎo)致免疫功能低下，一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結(jié)腸炎和毛霉菌病可在個別病例中發(fā)生。貧血嚴(yán)重的幼兒及少兒生長發(fā)育遲緩。雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血，但紅細(xì)胞形態(tài)可不正常。患者均沒有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。

4遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血的檢查

遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血實驗室檢查：

1.外周血貧血的程度差別很大血紅蛋白減低大多較明顯。低色素性貧血的特征很明顯。平均紅細(xì)胞體積(MCV)大多降低少數(shù)正常個別增高。血涂片紅細(xì)胞形態(tài)常呈雙向，即可見形態(tài)正常和不正常的兩類細(xì)胞紅細(xì)胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細(xì)胞增多。網(wǎng)織紅細(xì)胞正常，偶見增高。白細(xì)胞及血小板數(shù)正常。紅細(xì)胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓象骨髓中紅系細(xì)胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細(xì)胞增至80%～90%并可見到約10%-40%的環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞，后者大多為中晚幼紅細(xì)胞。血涂片中亦可發(fā)現(xiàn)鐵粒幼細(xì)胞。偶出現(xiàn)巨幼樣紅細(xì)胞，可能為伴有葉酸缺乏。

3.血清鐵大多增高，鐵飽和度常顯著增加鐵動力學(xué)研究通常顯示血漿鐵清除率加快為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3肝活檢顯示鐵質(zhì)沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無癥狀的細(xì)小結(jié)節(jié)狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。

其它輔助檢查：

1.紅細(xì)胞內(nèi)FEP減少或在正常下線，紅細(xì)胞內(nèi)FEC大多正常吡哆醇治療無效的病例，F(xiàn)EC可很高而FEP顯著減少。

2.51Cr測出的紅細(xì)胞生存時間正常或稍縮短，紅細(xì)胞平均壽命40～100天。

3.尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。

很多人都希望給自己未來的寶寶一個非常好的身體，但是有些疾病中是悄悄地來，到你幫忙的身上。我們并沒有辦法在產(chǎn)前做好充分的準(zhǔn)備。像遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血就是這樣。很多家庭并不知道家中有這種疾病的發(fā)病史。但是一旦發(fā)生幼小的兒童身上，往往就是致命的。解決遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血，最好的方法就是在日常生活中密切的觀察孩子的某些行為。一旦出現(xiàn)某些不良的癥狀，就需要去醫(yī)院及時就醫(yī)。遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血是一種發(fā)病率極低的遺傳性疾病。