唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的最常見的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容，并可伴有多發畸形，通過染色體核型分析可以確診。那么，什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征有哪些癥狀？下面，和360常識網一起了解一下吧！

本文目錄

1、什么是唐氏綜合征

2、唐氏綜合征有哪些癥狀

3、唐氏綜合征的疾病分來

什么是唐氏綜合征

唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發生在兒童身上的一種疾病，而且，得了這種疾病的孩子，會成為父母和社會一輩子的負擔。因為未來的歲月中他也很難成為自食其力的人，成為智障殘疾人。

患這種疾病主要來源于兩個方面，母親是高齡產婦，一般情況下即使懷孕，也是非常容易流產的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來的。但是，這些活下來的孩子其實給家人和社會帶來更大痛苦。所以，對于高齡產婦，孕后做染色體篩查是非常有必要的，如果發現是先天愚型，寧可做人工流產，也不要把這樣的孩子帶到這個世界上。

最佳生育年齡在24—29歲，30歲以上就是高齡產婦，風險就會升高，如果到40歲以上，風險就更高。而且，這種先天的愚型剛出生還是很難判斷的，只有逐漸的長大，某些特征才會顯露出來。

唐氏綜合征有哪些癥狀

1、智能低下

最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

2、特殊面容

頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

3、語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

4、身體發育緩慢

患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

5、行為障礙

21患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。

唐氏綜合征的疾病分來

1、標準型

約占患兒總數的95%左右，患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

2、易位型

約占2.5%~5%，染色體總數為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體，即發生于近著絲粒染色體的相互易位，稱羅伯遜易位，亦稱著絲粒融合。易位染色體以13號與14號染色體最為多見。

3、嵌合體型

此型約占2%~4%，由于受精卵在早期分裂過程中發生了21號染色體不分離，患兒體內存在兩種細胞系。一種為正常細胞，一種為21-三體細胞，形成嵌合體，其核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。此型患兒臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

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