羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產前診斷。所謂羊水穿刺是指在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。羊水穿刺的最佳時機
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20～1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
哪些人適合做羊水穿刺？
1、34歲以上的高齡孕婦。
2、家族史有唐氏癥等。
3、母血唐氏癥機率偏高者，即大于1/270者。
4、頸部透明帶異常者。
5、超音波檢查異常者。
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